1.(2011·高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
解析:选B。由于患者Ⅲ11的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为隐性遗传病,A项错误;通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a,若Ⅲ11基因型为aa,则Ⅱ5基因型为Aa,Ⅱ6基因型为Aa,则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;若Ⅲ11基因型为XaY,则Ⅱ5基因型为XAXa,Ⅱ6基因型为XAY,则再生患病男孩的概率为1/4,故B项正确,C项错误;若该病为常染色体隐性遗传,则Ⅲ9与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率一样,若该病为伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ9的致病基因只传给女儿,不传给儿子,D项错误。
2.(2011·高考天津卷)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2