“关注人类遗传病”一节主要可以分为概述人类遗传病的类型、举例说出单基因遗传病和多基因遗传病、说出人类遗传病的监测和预防方法等三部分内容。
本部分内容的主要知识点：人类遗传病的类型、遗传病的检测和预防、人类基因组计划等。要求是：简述人类遗传病的产生原因和特点；说出医学、遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和风险率；列举染色体病对新生儿的严重危害；调查某种常见的人类遗传病。说出遗传病的产前诊断与优生的关系，图示产前诊断的程序，简述羊膜穿刺术和核型分析在产前诊断中的作用；说出遗传咨询与优生的关系，简述遗传咨询的一般方法；搜集和交流基因诊治研究方面的资料。说出人类基因组计划的研究对象和目标，简述人类基因组计划的研究成果和意义；搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料。
“关注人类遗传病”部分，以遗传病的病理、诊断和预防为知识链，以遗传与优生为核心，主要讲述人类遗传病的常识性知识。学习基因突变和染色体畸变等知识后不难理解遗传病依据其病理进行的分类，教学时可启发学生尝试对遗传病加以分类，然后利用典型遗传病例的系谱图，引导学生探索各类遗传病的传递规律和子女发病的风险率。禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断，都是实现优生和改善人类遗传素质的重要措施。通过遗传规律的教学，学生已经理解禁止近亲结婚与优生的关系。遗传咨询和产前诊断的教学，可以先启发学生思考和讨论“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险？”这个话题，当他们意识到婚前优生咨询和产前优生诊断的必要性时，教师再以讲授形式介绍遗传病诊断和预防的主要措施。
本节内容主要和基因分离定律、染色体变异等相关内容联系密切。通过本节学习，学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制，能在上下代之间传递，而且多数目前还没有有效的治疗手段，只能采取各种监测、预防措施，因此法律禁止近亲结婚，在婚前进行遗传咨询、产前诊断就显得尤为重要。通过此部分知识的学习有助于提高学生的科学素养，指导他们科学地认识遗传病，对将来能科学地婚育及对降低未来遗传病发病率有着积极而深远的意义。
