(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
[纠误诊断]
(1)遗传病患者一定携带致病基因。( × )
提示:遗传病患者不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病。
(2)常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率。( × )
提示:常染色体显性遗传病在女性中的发病率=该病致病基因的基因频率的平方+2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
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