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1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。

2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。

3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。

4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。

知识点1　基因诊断

[知识梳理]

1.基因诊断技术的原理

指用放射性同位素(如³²P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

2.基因诊断的过程

构建基因探针→获得待测组织单链DNA→对待测单链DNA分子进行PCR技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将DNA转移到一种特制的尼龙膜上→将探针与尼龙膜上的DNA分子进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的杂交斑。

3.基因诊断的特点

既客观又灵敏。

思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？

提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。