遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以分为染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA和RNA)突变。狭义的变异单指基因突变。
一、染色体畸变
染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。
1．染色体结构变异 染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。
(1)缺失 一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(图1-5-1)。缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。如果缺失部分对生活力的影响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，—一对同源染色体上分别含有等位基因A和a，A是显性基因，a是隐性基因。如果发生包括A在内的片段丢失，由于没有显性基因的掩盖，于是表现出假显性性状。
