第22讲 人类遗传病
[考纲点击] 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)
4．实验：调查常见的人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
巧 记遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、人类遗传病的监测和预防
1．主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划及其影响
1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
